Etude moléculaire du gène AR chez des patientes atteintes de AIS

von Imen, Ben Nacef
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Imen, Ben Nacef Etude moléculaire du gène AR chez des patientes atteintes de AIS
Imen, Ben Nacef - Etude moléculaire du gène AR chez des patientes atteintes de AIS

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Beschreibung

Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) est la conséquence d'un dysfonctionnement du récepteur des androgènes entrainant un déficit d'action de ces hormones au niveau des organes cibles. Les mutations qui touchent le gène AR qui code pour ce récepteur causent divers degrés de dysfonctionnement du récepteur aux androgènes qui s'expriment par la suite par une discordance entre le phénotype et le génotype. Le syndrome d'insensibilité aux androgènes est l'étiologie la plus fréquente de pseudohermaphrodisme masculin. L'objectif de ce travail est de rechercher les anomalies moléculaires du gène AR chez 12 patientes tunisiennes atteintes d'AIS et d'étudier la corrélation clinico-génétique chez elles. Nous avons recherché les mutations du gène AR par la méthode de séquençage direct à partir de produits de PCRs. La détermination complète du génotype a été possible chez 5 des 12 patientes étudiées. Le séquençage a permis d'identifier deux nouvelles mutations non rapportées dans la littérature ainsi que trois mutations déjà décrites.

Mitwirkende

Autor:
Imen, Ben Nacef

Weitere Informationen

Biografie:
Imen, Ben Nacef
Ben Nacef Imen; Faculté de médecine de Tunis. Master's degree, Génétique humaine / médicale, 2009 - 2011
Sprache:
Französisch
Seitenanzahl:
88
Medientyp:
Taschenbuch
Verlag:
Éditions universitaires européennes

Stammdaten

Produkttyp:
Taschenbuch
Verpackungsabmessungen:
0.22 x 0.15 x 0.005 m; 0.505 kg
GTIN:
09783639507652
DUIN:
HFBJC0ALPVR
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